血友病是常見(jiàn)的遺傳疾病之一，雖然現(xiàn)在已經(jīng)有基因檢測(cè)可以在產(chǎn)前就知道是否有帶因，但卻還有2~7％檢查不出來(lái)。但臺(tái)灣醫(yī)院血友病中心主任陳宇欽發(fā)現(xiàn)，其實(shí)血友病有特殊的變異點(diǎn)。
血友病是什么
血友病是一個(gè)大家常聽(tīng)到的病名，但如果真的要敘述這個(gè)病是什么，相信很多人還是講不出來(lái)，頂多知道它是一種遺傳疾病。
其實(shí)血友病名稱(chēng)既然有個(gè)「血」，就表示它是個(gè)跟血液相關(guān)的疾病，身體里共有13個(gè)凝血相關(guān)因子，如果因?yàn)榛蜃儺?，?dǎo)致身體里缺乏其中幾項(xiàng)凝血因子，就會(huì)造成血友病。所以跟正常人相比，血友病患者會(huì)「很常流血」，而且愈合時(shí)間也會(huì)比較慢。
血友病小知識(shí)
血友病大部分是遺傳，少部分是后天自體免疫造成。
癥狀：只要碰撞就容易出血、瘀血；通常關(guān)節(jié)中會(huì)一直積血而疼痛變形。
型別：常見(jiàn)的血友病分為Ａ型、B型，都是屬于X染色體的突變、不正常。
好發(fā)：因?yàn)槭荴染色體帶因，所以90％以上都是男性發(fā)病。
治療：施打抗凝血因子，補(bǔ)足身體所需。
血友病的基因檢測(cè)
目前診斷很多人得到的A型血友病，是檢測(cè)制造第8凝血因子的基因（F8）有沒(méi)有異常，但有 2-7% 的病患在F8基因上找不到突變。 陳宇欽跟團(tuán)隊(duì)為了找到異常點(diǎn)，除了利用基因定序之外，也利用mRNA分析，以及多重連線探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA），也就是除了看染色體的數(shù)量、異常之外，還能看到更微小的基因，是否有異常的技術(shù)。
果然，在基因轉(zhuǎn)錄、制造凝血因子的時(shí)候，發(fā)現(xiàn)在F8基因上，多出了非常微小核苷酸，這些核苷酸干擾凝血因子的制造，導(dǎo)致這個(gè)人沒(méi)辦法產(chǎn)生足夠、健康的凝血因子，等于是找到了新的解方。
所以血友病的基因突變偵測(cè)率，從 92.8% 提升到 98% ，陳宇欽說(shuō)，這除了確診率可以變高，它也可以預(yù)測(cè)出血的嚴(yán)重度，也可以得知是否為「產(chǎn)生抗體」的高風(fēng)險(xiǎn)群。 因?yàn)檠巡』颊?，要透過(guò)施打凝血因子來(lái)維持身體的健康，但如果產(chǎn)生抗體，就表示凝血因子會(huì)「無(wú)效」，他們出血的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)變得很高。
所以透過(guò)檢測(cè)新的基因變異，可以讓患者知道自己是不是會(huì)產(chǎn)生抗體、什么時(shí)候會(huì)產(chǎn)生抗體，能找出更多預(yù)防的方式，陳宇欽說(shuō)，也希望在之后，對(duì)于難控制的血友病，能夠透過(guò)找到新的變異點(diǎn)，有新一波的基因療法出現(xiàn)。
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