小丹剛出生時，臉色蒼白宛如「白血王子」，抽出來的血如水一般，讓媽媽心慌不已。一出生就被送入加護(hù)病房，確診為「戴布氏貧血（DBA）」，為了控制病情，從3個月起就開始適用類固醇。
但是，隨著類固醇用量越來越高，小丹出現(xiàn)了嚴(yán)重的后遺癥，像是滿月臉、白內(nèi)障，可怕的是骨質(zhì)疏松造成了脊椎壓迫性骨折。甚至，類固醇使用還影響了他的生長，6歲的小丹外表只有2歲。
「常有人夸他可愛，問他多大時，我都統(tǒng)一回答2歲，」小丹的媽媽回憶，這樣回答一方面是逃避，一方面是不想解釋為什么6歲的他還能夠坐進(jìn)嬰兒椅。為了解決類固醇使用太多的問題，小丹媽媽帶著他北上來到和信醫(yī)院的小兒血液腫瘤科醫(yī)師陳榮隆團(tuán)隊，希望可以還給他一個全新的人生。
DBA遺傳型骨髓衰竭癥候群
陳榮隆介紹，DBA是所謂遺傳型骨髓衰竭癥候群 (Inherited Bone Marrow Failure Syndrome, IBMFS)中，比較常見的一種，大約每100萬個新生兒中，就會有6-7名罹患DBA。疾病會引發(fā)紅血球造血貧乏，骨髓檢查便可發(fā)現(xiàn)紅血球生長異常。
「大部分的DBA是先天基因變異，典型癥狀就是嚴(yán)重貧血影響全身系統(tǒng)，造成外觀、骨骼、內(nèi)臟的先天異常，例如顱骨異常、唇腭裂、生長遲緩甚至心臟衰竭，」陳榮隆表示，DBA病人比一般人好發(fā)骨髓再生不良癥候群 (352倍風(fēng)險)、結(jié)腸癌 (45倍風(fēng)險)、骨肉瘤 (42倍風(fēng)險)、和急性骨髓性白血病 (29倍風(fēng)險)。
而如果以長期輸血的方式治療，DBA患者的血液鐵質(zhì)沈積會比重度地中海貧血的病人還嚴(yán)重，所以陳榮隆建議，小丹還是需要進(jìn)行干細(xì)胞移植。陳榮隆并聯(lián)系上訊聯(lián)生技，由訊聯(lián)生技捐贈所需的臍帶血。
臍帶血細(xì)胞移植 讓孩子重獲新生
「現(xiàn)在醫(yī)療進(jìn)步，選擇非親屬的臍帶血移植是相當(dāng)快速而且有效的方式，副作用也相當(dāng)小，」陳榮隆指出，小丹在一個月內(nèi)經(jīng)過分子基因診斷，迅速找到了HLA（人類血球組織抗原）7/10吻合的臍帶血進(jìn)行移植。
小丹去年10月移植后相當(dāng)成功，現(xiàn)在除了個頭稍小，已經(jīng)跟一般小孩并無二樣。陳榮隆表示，臍帶血干細(xì)胞移植已經(jīng)有健保給付，而臍帶血則需要自行購買，約30萬元一袋。
來源：臺灣健康網(wǎng)、侵刪
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