「自律神經(jīng)失調(diào)」癥狀多，是現(xiàn)代常見的文明病，手腳冰冷、晚上睡不好，血壓很低，動(dòng)一下就頭暈，腹瀉、便秘等等。
但這些癥狀或許不只是單純的「失調(diào)」，而是一種家族性的遺傳疾病，不只讓自律神經(jīng)失調(diào)，全身的神經(jīng)、甚至器官都可能受到影響。 臺(tái)北榮民總醫(yī)院神經(jīng)醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師林恭平說，當(dāng)出現(xiàn)不明原因、無法改善、癥狀嚴(yán)重的自律神經(jīng)失調(diào)情況，「家族類淀粉沉積癥神經(jīng)病變」要列入考慮，建議及早到神經(jīng)內(nèi)科就醫(yī)，才能在惡化前阻止癥狀繼續(xù)發(fā)生。
家族類淀粉沉積癥神經(jīng)病變是什么？
家族類淀粉沉積癥神經(jīng)病變（familial amyloidosis polyneuropathy, FAP）這個(gè)復(fù)雜的名字，也代表了這個(gè)疾病的復(fù)雜程度。林恭平說，這是一種「家族遺傳」、「有類淀粉沉積」、「會(huì)造成神經(jīng)病變」的疾病，全臺(tái)灣至少有 150 個(gè)家族個(gè)案。
而類淀粉沈積到底是什么？
「為人所知的有類淀粉沈積的疾病，就是阿茲海默癥?！沽止秸f，類淀粉是一種外觀像淀粉的變性蛋白質(zhì)，大部分會(huì)囤積在細(xì)胞外，但少部份會(huì)在細(xì)胞里，像是阿茲海默癥，但無論是哪一種類淀粉，都有可能在沈積的部位造成損傷，就會(huì)產(chǎn)生很多不同的癥狀，這些損傷也有可能是不可逆的。
小知識(shí)
什么是淀粉樣蛋白（amyloid）？
當(dāng)人體基因在制造蛋白質(zhì)的時(shí)候出錯(cuò)，形成一團(tuán)外觀像淀粉、具有相同特性且不溶解的變性蛋白質(zhì)，就稱為「淀粉樣蛋白」。也因?yàn)椴粫?huì)溶解，所以會(huì)堆積在不同的器官跟組織中，像是神經(jīng)系統(tǒng)、心臟血管等，引起各式各樣的病變。
家族類淀粉沉積癥神經(jīng)病變有哪些癥狀？
林恭平說，雖然類淀粉有可能沈積在不同的地方，但以臺(tái)灣來說，F(xiàn)AP 病友主要的癥狀，就是「自律神經(jīng)失調(diào)」跟「末梢神經(jīng)運(yùn)動(dòng)感覺病變癥狀」。因?yàn)榕_(tái)灣主要的 FAP 基因型是 Ala97Ser，相較國外常見的基因型 Val30Met，發(fā)病時(shí)間較晚（約 55 歲以后），以自律、運(yùn)動(dòng)、感覺神經(jīng)相關(guān)的病變呈現(xiàn)，出現(xiàn)手腳冰冷、感覺失調(diào)的癥狀，病程進(jìn)展較快。
手腳冰冷、感覺失調(diào)
「因?yàn)閲庑呐K癥狀的表現(xiàn)比臺(tái)灣常見，相對(duì)來說，臺(tái)灣的 FAP更容易被忽視、更少人知道。」林恭平說。
而除了癥狀多元之外，F(xiàn)AP 的病程進(jìn)展也很快，林恭平說，他曾經(jīng)遇過一位慢跑選手的病友，一年之內(nèi)從還能走路變成坐輪椅，「所以只要發(fā)現(xiàn)有癥狀在治療后沒有改善、或是持續(xù)進(jìn)展發(fā)生，建議到神經(jīng)內(nèi)科做進(jìn)一步的檢查?！?常見的臺(tái)灣人 FAP 癥狀 自律神經(jīng)癥狀 姿勢(shì)性低血壓，躺著沒事，一坐起來就會(huì)頭暈。
暈眩。
腹瀉／便秘交替，一天可以拉肚子 20、30 次。
惡心想吐。
大小便失禁。
感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)癥狀
手腳冰冷、感覺失調(diào)。
四肢刺麻。
覺得使不上力氣。
影響走路、行動(dòng)困難，并越來越嚴(yán)重。
腕隧道癥候群。
心臟病變，出現(xiàn)低血壓、胸悶胸痛等癥狀。
哪些人特別容易得家族類淀粉沉積癥神經(jīng)病變？ 林恭平說，因?yàn)?nbsp;FAP Ala97Ser是顯性的遺傳性疾病，所以只要帶有這個(gè)遺傳因子，就有可能得到；但有這個(gè)突變基因是不是真的會(huì)發(fā)病，其實(shí)很難說。臺(tái)灣并沒有做外顯率（帶有此突變基因者的發(fā)病率）的研究統(tǒng)計(jì)，國外 FAP 基因型Val30Met 有研究統(tǒng)計(jì)到 80 歲的外顯率，葡萄牙是 95％，瑞典是 69%、法國是 64.4％。 「雖然有日本學(xué)者認(rèn)為，只要活得時(shí)間夠長，發(fā)病的機(jī)率是 100%，但沒有統(tǒng)計(jì)的狀況其實(shí)無法很篤定的這樣說?！沽止秸f。
不過以臺(tái)灣的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)來說，發(fā)病時(shí)間通常比較晚，會(huì)到 50 歲之后，女性通常會(huì)晚 10 年發(fā)??；林恭平說，所以建議家族中如果有人確診 FAP 的話，至少要追蹤上下三代，讓自己能在更早之前就熟悉這樣的疾病，積極接受治療。
出現(xiàn)家族類淀粉沉積癥神經(jīng)病變的癥狀，我該怎么就醫(yī)？
林恭平說，如果出現(xiàn)相關(guān)癥狀，而且在治療后沒有改善、或是持續(xù)進(jìn)展惡化，建議到神經(jīng)內(nèi)科來就醫(yī)。目前臺(tái)灣有在做 FAP 相關(guān)研究的醫(yī)院包含臺(tái)北榮總、臺(tái)大醫(yī)院、林口與高雄長庚、中國醫(yī)附醫(yī)、彰基等。
而就醫(yī)的時(shí)候，可以告知醫(yī)師以下的狀況，幫助醫(yī)師進(jìn)行診斷：
出現(xiàn)的癥狀列表。
癥狀出現(xiàn)的時(shí)間點(diǎn)、頻率、嚴(yán)重程度。
家族是否有病史。
來源：臺(tái)灣健康網(wǎng)、侵刪
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