24歲的麗妤(化名)因腹痛被送進醫(yī)院住院。因為出現(xiàn)四肢麻痹及呼吸衰竭被轉(zhuǎn)到加護病房；其后兩年內(nèi)更曾發(fā)生二次急性肢體麻痹。住院期間出現(xiàn)聲音沙啞、口齒不清，因呼吸衰竭需呼吸器輔助治療。神經(jīng)學檢查顯示四肢無力，且深部肌腱反射消失。此外還有輕微的排尿困難。
21歲的美庭(化名)以來會出現(xiàn)持續(xù)性頭暈和頭痛，晚上和清晨更嚴重。在2007年之前曾因上腹痛，伴隨惡心、嘔吐、便秘到診所及醫(yī)院就診幾次，除了檢查有小腸阻塞及表淺的胃炎和十二指腸發(fā)炎外，并沒有檢查出明顯的腹部或骨盆腔的異常。醫(yī)師開口服藥治療后，又引發(fā)二次頭痛。
紫質(zhì)(卟啉)癥?!
以上兩例皆有一些共同特征，年輕女性、反復發(fā)作的急性腹痛、便秘、惡心嘔吐等腸胃道癥狀。經(jīng)常因嚴重下腹疼痛需到急診緊急治療。經(jīng)胃腸科、婦產(chǎn)科和精神科等門診接受各種檢查和治療，甚至接受盲腸切除、膽囊切除和婦產(chǎn)科手術(shù)。
造成急性重復發(fā)作嚴重腹痛的原因很多。急性肝性紫質(zhì)(卟啉)癥特別是急性間斷性紫質(zhì)(卟啉)癥，在歐美白種人很常見，但在其他有色人種如黃種人相對罕見，所以常容易被臨床醫(yī)師忽略。
急性間斷性紫質(zhì)(卟啉)癥是一種顯性遺傳性疾病，因為合成血紅素內(nèi)的血基質(zhì)(Haem)的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內(nèi)的紫質(zhì)(Porphyria)或其前驅(qū)物過量累積所導致的疾病。
▲尿液放置10~30分鐘后顏色變?yōu)樯罴t色，則可能有急性肝性紫質(zhì)(卟啉)癥
尿液變?yōu)樯罴t色
這些紫質(zhì)(卟啉)或其前驅(qū)物對身體具有神經(jīng)毒性和腎、肝毒性，臨床癥狀因此產(chǎn)生。除了腸胃癥狀以外，也會造成精神和神經(jīng)癥狀。通常好發(fā)于年輕女性(10~40歲)，大多在青春期后發(fā)病，雖然有此基因異常的病患，一生中可能不曾發(fā)病，但當誘發(fā)因素出現(xiàn)，常造成嚴重的腹痛等腸胃癥狀。
如果又接觸到某些藥物，常造成嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)或精神癥狀。適當?shù)脑\斷和治療，常能及時緩解嚴重癥狀和避免嚴重并發(fā)癥。
▲醫(yī)師細心地為病人診察，尋找病因
來源：臺灣長庚醫(yī)院、侵刪。
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