心臟疾病，部分罕病也會(huì)有心臟相關(guān)癥狀，需要提高警覺才得以及早診斷、正確治療。
根據(jù)研究，至少有 10% 法布瑞氏癥患者在發(fā)病初期即出現(xiàn)心臟病征，若未正確診斷與治療，恐減少 20 年壽命。
有鑒于此，針對(duì)法布瑞氏癥發(fā)表專家共識(shí)，建議有不明原因心室肥厚者應(yīng)進(jìn)行法布瑞氏癥篩檢。
常見影響心臟健康的 2 種罕病是什么
臺(tái)灣成功大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)系內(nèi)科部定教授兼心臟血管科主治醫(yī)師趙庭興表示，影響心臟健康的罕病，以「類淀粉沉積癥」、「法布瑞氏癥」較受關(guān)注，兩者皆為基因缺陷導(dǎo)致的罕見遺傳性疾病。
患者因無法分解特定物質(zhì)，使該物質(zhì)堆積于器官中，如心臟、腎臟、皮膚等，并造成損傷、病變，甚至導(dǎo)致器官衰竭。他說：「類淀粉沉積癥是因?yàn)闊o法代謝蛋白質(zhì)、法布瑞氏癥則是體內(nèi)無法分解特定脂質(zhì)。」
此兩種病癥，均會(huì)造成心肌病變、心搏過慢、左心室肥厚、心肌纖維化，進(jìn)而導(dǎo)致心律不整，終走向心臟衰竭。然而，因癥狀與心臟疾病表現(xiàn)非常相似，容易被忽略，延誤治療。
不明原因的心臟問題，務(wù)必進(jìn)行罕病篩檢 趙庭興以法布瑞氏癥為例，臨床統(tǒng)計(jì)顯示若沒有及時(shí)正確診斷并治療，男性平均會(huì)減少 20 年壽命，女性平均減少 15 年。根據(jù)臺(tái)灣本土資料顯示，七成法布瑞氏癥患者會(huì)出現(xiàn)心臟相關(guān)病變，而于心臟科篩檢出法布瑞氏癥竟高達(dá) 2~3%。
因此，不只美國(guó)及歐洲心臟醫(yī)學(xué)會(huì)皆已提出相關(guān)指引及篩檢建議，心臟學(xué)會(huì)更在今年發(fā)表《法布瑞氏癥的治療與診斷》專家共識(shí)，建議40歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關(guān)家族病史者，應(yīng)及早進(jìn)行法布瑞氏癥篩檢，即早評(píng)估才能正確治療，避免猝死之發(fā)生。
侯嘉殷呼吁，民眾及臨床醫(yī)師，面對(duì)心臟病癥應(yīng)提升對(duì) 「 罕病 」 的警覺。臨床醫(yī)師應(yīng)對(duì)心臟病變有罕病可能性有所警覺，問診時(shí)應(yīng)納入家族病史；民眾應(yīng)關(guān)注自身心臟健康，面對(duì)治療沒有緩解或遲遲找不到原因的心臟疾病，建議主動(dòng)咨詢醫(yī)師進(jìn)行篩檢。
來源：臺(tái)灣健康網(wǎng)、侵刪
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