人的大腦表面有許多皺褶，跟認知功能發(fā)展息息相關(guān)，但腦迴其實胎兒在媽媽中就已經(jīng)定型，有些出生后才發(fā)現(xiàn)腦迴沒有發(fā)育好，呈現(xiàn)較平滑無皺褶的外觀，因此被稱為「平腦癥」。有平腦癥的孩子表現(xiàn)除了偶爾會像癲癇抽搐外，也有發(fā)展遲緩的問題，如今醫(yī)療團隊發(fā)現(xiàn)人體中有個基因—CEP85L就是會造成平腦癥。
一百萬新生兒有12個案例！先天基因自發(fā)性突變
雖然平腦癥極少數(shù)的個案，臺灣預(yù)估約只有300個病人，是一種非常罕見的腦部發(fā)育異常，而這樣的發(fā)育異常其實是在媽媽肚子里就產(chǎn)生了。臺灣高雄長庚醫(yī)院神經(jīng)醫(yī)學部腦功能暨癲癇科蔡孟翰主任表示：「平腦癥嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力，六、七歲還必須坐在嬰兒車上，但也有相較輕微的還有基本自理能力。」
平均每一百萬個新生兒中僅有12個平腦癥個案，腦的智力發(fā)展也只有3至6個月大程度，且常合併嚴重的發(fā)展遲緩以及頑固型癲癇癥，成為家庭中相對沈重的負擔。
神經(jīng)細胞移行困難無法產(chǎn)生灰質(zhì)
目前已知平腦癥是因為「基因突變」所造成，國立陽明大學腦科學研究所蔡金吾博士說：「大腦在發(fā)育時，神經(jīng)細胞需要移動到大腦表面(皮質(zhì))，這個過程需要很多基因來調(diào)控，當這些基因出了問題，神經(jīng)細胞無法移動到對的地方，就會引起大腦的皺褶無法正常發(fā)育，而產(chǎn)生平腦?！股窠?jīng)細胞移行的過程中，只會出現(xiàn)在幼兒還在發(fā)展大腦的時候。
在臨床上有一名小佑的個案，今年已經(jīng)20歲，出生時跟其他小孩沒有什么很大的差別，但是媽媽發(fā)現(xiàn)他的語言能力似乎發(fā)展的比較慢，到一歲半還只能講一兩個單字。在3歲及4歲時發(fā)作兩次熱筋攣，8歲時確診有癲癇癥，經(jīng)過檢查才發(fā)現(xiàn)是「平腦癥」。
平腦癥患者在灰質(zhì)部分相對平滑
產(chǎn)前基因篩檢避免罕見疾病上身 后來透過次世代定序在小佑找到CEP85L這個基因，研究團隊將此基因注入老鼠身上發(fā)現(xiàn)，的確會影響大腦發(fā)育，因製造的蛋白質(zhì)位於中心體上面，透過跨國團隊合作，發(fā)現(xiàn)全世界一共有12個同樣是CEP85L基因突變的病人。很多父母生出有智能障礙的孩子時，婆婆都會罵媳婦是不是有問題，所以才會生出有問題的小孩，但蔡孟翰主任說：「其實這是自發(fā)性突變，不是遺傳來自爸爸媽媽，自然在懷孕過程中會出現(xiàn)的問題?！?/span>
平腦癥是一個非常困難的疾病，目前發(fā)展治療上還有很長一段路要走，接受早療及藥物治療，但蔡孟翰主任強調(diào)：「現(xiàn)在可以做的是產(chǎn)前預(yù)防，把CEP85L基因列入產(chǎn)前基因篩檢，避免再生出這樣寶寶的機會?！挂舱驗橛羞@些基因的發(fā)現(xiàn)，才可以讓現(xiàn)在這些罕見疾病的發(fā)生率越來越下降。
來源：臺灣健康網(wǎng)、侵刪
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