50多歲的李小姐在急診室被驗(yàn)出血小板低下、腎功能損壞，與家人說(shuō)話，時(shí)而正常時(shí)而無(wú)厘頭，家人以為她「中邪了」，后來(lái)才發(fā)現(xiàn)是腦部有小血栓，而被診斷出罹患罕見(jiàn)血液疾病。
60多歲的王先生疑似急性胰臟炎，并且有意識(shí)不清的情形，即使住院三個(gè)多星期，施以血漿置換、施打類固醇等醫(yī)療，還是因?yàn)榈炔坏礁玫乃幬镏委煻x開(kāi)人世。
20歲的陳先生是大學(xué)生，卻發(fā)現(xiàn)自己變得很容易累，原本一次可以打兩個(gè)小時(shí)的籃球，卻突然15分鐘就感到體力不支，經(jīng)過(guò)反復(fù)檢查才找到病因。
這三個(gè)真實(shí)案例都是罕見(jiàn)血液疾病病友，共同點(diǎn)是成年后才發(fā)病，常被誤診，確診后又治療不易。尤其是中年病友，常是家庭經(jīng)濟(jì)支柱，非常需要適當(dāng)?shù)闹委?。病友有一些癥狀是貧血導(dǎo)致的疲累，或血栓與皮下出血、有一些病友因?yàn)槟蛞侯伾惓６笾谀I臟科，直到輾轉(zhuǎn)于血液腫瘤科，才診斷出罕見(jiàn)又復(fù)雜的血液疾病。
罕見(jiàn)血液疾病難以及時(shí)確診治療
馬偕醫(yī)院血液暨腫瘤科張育誠(chéng)醫(yī)師指出，罕見(jiàn)血液疾病包括非典型溶血性尿毒癥候群(aHUS)，陣發(fā)性夜間血紅素尿癥(PNH)，血栓性血小板低下紫斑癥(TTP)，或冷凝集素病(CAD)等。
「這些罕見(jiàn)血液疾病難被診斷出來(lái)，是因?yàn)榘咐∩?，病友在非血液科就診時(shí)，常被當(dāng)做腦膜炎、急性腎功能損壞、甚至是感染癥來(lái)治療，導(dǎo)致延誤治療時(shí)機(jī)?！箯堄\(chéng)表示。 在醫(yī)界與大眾缺乏足夠認(rèn)知的狀況下，病人常常在未被診斷出來(lái)的狀況下，就已經(jīng)因血栓造成器官與組織壞死、中風(fēng)、甚至出血死亡。
疾病治療冗長(zhǎng)昂貴，病友得承受多方壓力
但是，PNH病人出現(xiàn)血栓的機(jī)率是一般人的13倍，長(zhǎng)年生活在健康可能隨時(shí)惡化的擔(dān)憂下，如果因此中風(fēng)而引發(fā)行動(dòng)不便或癱瘓，更是對(duì)個(gè)人與家庭造成沉重的打擊。這樣的過(guò)程，不僅冗長(zhǎng)且昂貴，罕見(jiàn)血液疾病病友同時(shí)承受心理煎熬、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)與疾病引發(fā)的并發(fā)癥、后遺癥等健康風(fēng)險(xiǎn)。
罕見(jiàn)血液疾病家屬發(fā)起病友會(huì)，呼吁共同面對(duì)疾病
由于這些罕見(jiàn)血液疾病并不是每一種都有將病友造冊(cè)列管，實(shí)際的病友人數(shù)無(wú)法明確得知。醫(yī)界僅能從國(guó)外的盛行率概估臺(tái)灣現(xiàn)有的病友人數(shù)，推測(cè)上述四種罕見(jiàn)血液疾病分別從數(shù)十人至一、兩百人不等。這些病友雖然為數(shù)不多，卻很需要社會(huì)的協(xié)助以對(duì)抗疾病。
被診斷出來(lái)的病友也因?yàn)橛盟幍膶徍酥贫冉┯?，而無(wú)法及時(shí)取得賴以維生的藥品，社會(huì)更缺乏支持系統(tǒng)，沒(méi)有一個(gè)提供病友互相認(rèn)識(shí)、互相支持的空間與網(wǎng)絡(luò)。
來(lái)源：臺(tái)灣健康網(wǎng)
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