天下父母心，想要孩子長得好，總會希望孩子營養(yǎng)充足、多多跑跳運(yùn)動。但是，有一群孩子卻經(jīng)不起這樣的生活方式。吃得太咸太營養(yǎng)，擔(dān)心加重身體的負(fù)擔(dān)；就連玩耍都強(qiáng)度也要被限制，以免身體里的囊泡破裂……。
這就是一群患有幼兒性多囊腎疾病患者的日常，在臺灣，大約有1000個這樣的孩子，他們因?yàn)檫z傳的隱性疾病，很有可能一出生就面臨洗腎，在往后的日子里，也注定過得比一般的小朋友來得謹(jǐn)慎。
臺北醫(yī)學(xué)大學(xué)新國民醫(yī)院院長許永和教授表示：「想象一下，你的腎臟上面充滿了囊腫（水泡），這會把正常的腎臟組織占去，讓正常的腎臟組織失去了功能，廢物在體內(nèi)不斷累積，很后變成尿毒癥。」 相較于在成年時才會發(fā)病的顯性多囊腎，隱性多囊腎的患者大部分在出生時就會出現(xiàn)癥狀，且馬上就要加護(hù)急救。除了腎臟，疾病還會侵犯到肝臟、以及胰臟。
自體顯性多囊性腎臟病，ADPKD
癥狀：腎臟異常腫大、肝腫大、膽管擴(kuò)張等
并發(fā)癥：肝臟纖維化、肺臟纖維化
得病機(jī)率：盛行率約在1/20,000~1/40,000，屬于隱性遺傳，需要父母雙方皆攜帶基因才會罹患
2/3患者20歲前確診，很顯著癥狀：腎功能+肝臟異常
許永和表示，這種好發(fā)于幼兒的多囊腎疾病，反而比成人的容易被發(fā)現(xiàn)，大約有1/3患者是小于1歲會被診斷，另外1/3則是在20歲以前就確診了。
「其實(shí)大部分患病的嬰兒，出生時會有明顯的癥狀，像是醫(yī)生用手摸的時候就可以感覺到胎兒的腎臟較大；或是在超音波檢查時，看到腹腔器官的異常?！?
另外，像是肝臟纖維化、不等程度的膽管擴(kuò)張、膽道發(fā)炎，或是肺部發(fā)育不全，出生的時候有呼吸急促的問題，這些都是多囊腎新生兒會出現(xiàn)的癥狀。
許永和坦承，因?yàn)橐怀錾褪侵匕Y，多個重要器官可能根本發(fā)育不全，有30%的患者會于嬰兒時期過世，能夠活過20歲的大約是40%患者。
「產(chǎn)前基因檢測或許能找出這些病人，但是因?yàn)閭€案太少了，目前并不屬于例行檢查?！乖S永和補(bǔ)充。
多囊腎孩童治療時，要同時保護(hù)「自我形象」
如何照護(hù)自體隱性多囊腎兒童？對于父母來說也是相當(dāng)矛盾的，雖然以目前的醫(yī)療技術(shù)來說，即使是新生兒的洗腎都不是問題。但是，日常怎么吃、怎么活動，才是更讓父母傷腦筋的。
「照顧孩子，我們有2件更重要的事情要考慮：首先，他是個還在成長的個體，他的身體并不是成熟的；其次，他還在學(xué)習(xí)，除了生理，還有很重要的心理要照顧。」 許永和表示，對于孩子來說，限制蛋白并沒有太大的意義，因?yàn)楹苤匾倪€是讓孩子好好長大，如果蛋白質(zhì)不足，其他器官發(fā)育、甚至是外表都會受到影響。
如果孩子已經(jīng)需要進(jìn)行透析，考慮到要上學(xué)，而且有自我形象需要維護(hù)，許永和建議，會傾向讓孩子接受腹膜透析。
「血液透析（洗腎）需要到固定診所，而且一洗就是半天；但是腹膜透析的話是24小時都在進(jìn)行，只要有干凈的地方就可以換藥水，相對比較不會影響到生活?！乖S永和指出，少讓孩子從小小年紀(jì)就不斷進(jìn)出醫(yī)院，也能避免心靈上受影響。
醫(yī)師3點(diǎn)忠告：控制血壓、多喝水、不吃太咸
「其實(shí)無論是顯性還是隱形的多囊腎，很重要的控制原則就是3點(diǎn)：控制血壓、不要吃太咸、以及多喝水?！乖S永和指出核心思想?！负人故钦兆o(hù)多囊腎關(guān)鍵的步驟，臨床會建議患者透過喝大量的水來抑制下視丘分泌的抗利尿激素，讓囊泡長得慢一點(diǎn)。
多囊腎的孩子很早就會出現(xiàn)高血壓的問題，所以少吃鹽就是避免雪上加霜。但是，嚴(yán)重者可能仍需要吃藥控制。 藥物是否會反過來傷害器官？許永和指出，目前的藥物有許多選擇，像是ACEI (angiotensin-converting enzyme inhibitor)、ARB (angiotensin II receptor blocker)，都是這類患者較適合使用的。
血壓降到多少為好？并沒有定論。許永和提醒，血壓不是越低越好，這跟年紀(jì)、個人體質(zhì)都有關(guān)系。有腎臟疾病的人，會建議血壓要在125以下?！傅沁@只是一個數(shù)字，我們更希望病人能夠做到『維持』，不要讓血壓忽上忽?！?
另外，很受孩子們歡迎的體育課，建議避開劇烈碰撞的運(yùn)動，「不過，一旦避開這些較危險的運(yùn)動，還有很多有氧運(yùn)動可以選擇?！沽硗猓?yàn)槎嗄夷I使得正常腎臟構(gòu)造改變、尿液排出路徑不順等原因，患者腎臟里面易有結(jié)石生成，常會導(dǎo)致不等程度之腎水腫以及合并泌尿道感染。
新藥問世治療進(jìn)入新里程碑！積極治療仍能擁有健全人生
目前，已經(jīng)有推遲腎功能下降的新藥，自去年7月通過健保給付后已經(jīng)1年。不過許永和指出，由于20歲以下的患者因?yàn)樯形从忻鞔_證據(jù)指出改善效果，目前健保仍暫時維持是20歲以上、且符合一定條件者才能給付使用。
「就目前研究證據(jù)顯示，用藥是有其正面效果，但吃藥的時機(jī)及適應(yīng)癥仍需經(jīng)由專業(yè)考慮，才能真正獲得好處?！乖S永和呼吁，患者沒有必要操之過急。 臺北醫(yī)學(xué)大學(xué)新國民醫(yī)院于今年初正式于中壢桃園地區(qū)展開在地醫(yī)療服務(wù)，許永和表示，目前大約有30%的多囊腎患者在使用新藥或是申請新藥中?！杆幬锬軌蛲七t腎功能退化，但同時病人也要持續(xù)注意肝臟功能，以及攝取大量的水分，補(bǔ)足藥物造成的水分流失?！?
許永和表示，現(xiàn)行的藥物已經(jīng)讓多囊腎的控制進(jìn)入新的里程碑，但是日常的生活準(zhǔn)則仍然非常關(guān)鍵。鼓勵家有多囊腎寶寶的父母們，陪孩子勇敢與疾病共處，加上醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的努力，仍然可以給孩子一個開心、健全的童年。
來源：臺灣健康網(wǎng)
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