說(shuō)到「成骨不全癥」，你可能有點(diǎn)陌生，但是「玻璃娃娃」一定有聽過。過去當(dāng)父母被告知懷有玻璃娃娃時(shí)，可能束手無(wú)策和無(wú)法接受。但是現(xiàn)在透過羊水干細(xì)胞治療，有機(jī)會(huì)透過從媽媽肚子上先幫仍未出生的寶寶打一針，即能大幅降低疾病的嚴(yán)重程度。
成骨不全癥是一種遺傳性疾病，發(fā)生率約為1: 20,000，患者的骨骼非常的脆弱、容易骨折，因此俗稱「玻璃娃娃」，這些孩子由于先天性遺傳基因的缺陷或突變，癥狀輕的人，會(huì)有骨質(zhì)疏松的問題，重則會(huì)頻繁的骨折，甚至在出生不久后就夭折。
疾病高風(fēng)險(xiǎn)族群的媽媽們，可以透過孕中做羊膜穿刺，并進(jìn)行基因檢測(cè)，提前得知腹中的寶寶是否健康。但是，玻璃娃娃的治療，目前并沒有特效藥，只能使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等，降低病人骨折和脊椎變形的機(jī)會(huì)，但無(wú)法根治疾病。
疾病的問題，會(huì)讓這些孩子行動(dòng)受限，所以不少爸媽在得知懷了玻璃娃娃后，會(huì)選擇拿掉孩子。 胎兒就可開始治療！
注射干細(xì)胞能強(qiáng)化骨質(zhì) 不過其實(shí)透過干細(xì)胞治療，已經(jīng)可以大幅度的降低玻璃娃娃的病情，而且，這是一個(gè)「在媽媽肚子里就能夠接受的治療」。
世界首例子宮內(nèi)干細(xì)胞治療先天成骨不全癥的案例是在2005年，具體作法是在懷胎 30 到 36 周之間，從媽媽的肚子內(nèi)，經(jīng)由胎兒臍帶的血管打入一劑健康的胎兒間質(zhì)干細(xì)胞，結(jié)果證實(shí)能夠有效強(qiáng)化孩子的骨質(zhì)。
致力于干細(xì)胞研究的黃效民博士表示，目前的臨床試驗(yàn)的作法可在寶寶出生 6 個(gè)月后，再追打一劑原來(lái)的干細(xì)胞，雖然無(wú)法完全治愈成骨不全，但是能夠大幅降低癥狀，若將來(lái)臨床試驗(yàn)結(jié)果證明這樣的研究成果，將讓家長(zhǎng)在面對(duì)困境時(shí)，有多一項(xiàng)選擇的機(jī)會(huì)，也讓孩子未來(lái)?yè)碛懈训纳钯|(zhì)量。在選擇適當(dāng)?shù)奶簛?lái)源的干細(xì)胞，羊水干細(xì)胞因?yàn)闆]有倫理的爭(zhēng)議又具有間質(zhì)干細(xì)胞的所有特性，將會(huì)是優(yōu)先選擇的來(lái)源。
臺(tái)灣擁有國(guó)際領(lǐng)先技術(shù) 讓玻璃娃娃有更好的成長(zhǎng)機(jī)會(huì) 臺(tái)灣的長(zhǎng)庚醫(yī)院、瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院以及新加坡KK醫(yī)院（KK Women’s and Children’s Hospital），也在2009年，完成了世界第二個(gè)以子宮內(nèi)干細(xì)胞治療的案例，根據(jù)刊登在2013年的《Stem Cell Translational Medicine》的論文記載，這名臺(tái)灣女童移植后，并沒有發(fā)生成骨不全癥常見的骨折，不但可以正常作息，還能跳舞。
掌握該技術(shù)的長(zhǎng)庚醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生蕭勝文當(dāng)時(shí)對(duì)國(guó)際媒體表示，這種療法可能還不能完全達(dá)到治療所有「玻璃娃娃」的目的，但至少能夠改善患者的生活。不過，這個(gè)顯著的成就，已經(jīng)讓全世界的媒體，包括BBC、Discovery爭(zhēng)相報(bào)導(dǎo)。
臺(tái)灣擁有全世界領(lǐng)先的干細(xì)胞治療成骨不全技術(shù)，未來(lái)有望為這些纖弱的孩子，提供更健康生活的機(jī)會(huì)。
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